게놈 시퀀싱 — 5시간 2분 만에 희귀병을 진단한 AI

2022년, 스탠포드 의대 연구팀은 중환자실의 신생아에게서 전장 게놈 시퀀싱과 AI 분석을 결합해 시퀀싱·변이호출까지 5시간 2분, 진단 워크플로 전체 7시간 18분 만에 희귀 유전병을 진단하는 데 성공했다.